新编遗传药理学

基因多态性与心血管疾病-《新编遗传药理学》

许多重要基因影响心血管系统的信号通路，表7-1总结了一部分与之相关的基因多态性以及其在心血管管系统中的功能。血管紧张素酶原受体基因的基因多态性也与心血管系统疾病相关，研究表明A1166C突位位点与舒张性心力衰竭的发生明显相关，许多研究也同时证明了AGTR1的一些基因多态与心血管系统疾病的发生密切相关。CYP11B2基因位于8号染色体，现已证实其基因多态性多数发生在其上游的调控区。
百科知识 2024-01-08

RA治疗方案选择的关键

RA能导致患者进行性关节损坏、畸形和功能下降，是致残的主要疾病之一。RA治疗最基本的目的是降低关节疼痛、改善功能、预防或延缓疾病的进展。糖皮质激素类药物也常用于RA的治疗，为抗炎和症状改善药物。鉴于单一用药对于大部分RA患者无效的缺陷性，在RA治疗中越来越多地采用DMARDS药物的联用，因为联用有更高的疗效。
百科知识 2024-01-08

遗传药理学的任务和研究内容|新编遗传药理学

也就是说，遗传药理学的任务是从生物化学、药理学、遗传学和基因组等多学科研究与药物反应有关的蛋白质和相关基因，阐明决定药物反应个体差异的根本机制。我国遗传药理学的研究在近10多年来有了很大的进步，在某些领域也进入了国际研究行列。因此,药物代谢酶、受体、药物转运蛋白等的遗传多态性是遗传药理学的主要研究内容。
百科知识 2024-01-08

焦磷酸测序原理、方法及限制

图2-1 焦磷酸测序原理示意图焦磷酸测序反应使用前先要进行靶序列PCR扩增。无论是固化的生物素标记的DNA链还是和洗脱了的DNA链均可用于焦磷酸测序。过剩的dNTPs和ATP将在三磷腺苷双磷酸酶催化下降解。目前焦磷酸测序仪器主要利用24孔板、96孔板和384孔板格式，每天可分析5 000～50 000个SNPs。焦磷酸测序方法还面临一些的其他缺陷，例如难以确定5个以上相同脱氧核苷酸掺入时的确切数目，因为这种情况下已经超出了光反应的线性范围等。
百科知识 2024-01-08

其他值得关注的遗传药理学标记物推荐

药物转运体被认为参与以酶为基础的解毒系统，起到有效解毒的保护作用。同样证实小肠和气道上皮存在抗生素的跨上皮细胞转运体。多药耐药相关蛋白与传染性疾病的治疗失败有关。某些疾病的状态和药物也可以改变MRPs的表达和活动。含高浓度MRP4的细胞对PMEA和AZT发生抵抗，而对其他抗病毒治疗中的核苷类似物如拉米夫定、ddC、d4T较少发生抵抗。竞争导致肾脏药物代谢的减少并由此可能产生不良反应。
百科知识 2024-01-08

新编遗传药理学：社会、伦理和法律问题

随着遗传药理学技术如基因检测在研究、开发和临床实践中的应用，许多社会、伦理、法律问题被提出来。遗传药理学的出现提供了降低这些风险的可能性。这表明提高遗传药理学产品的价格会面临很大的社会压力。药物开发过程中遗传药理学信
百科知识 2024-01-08

基因多态性与药物疗效：新编遗传药理学

而另外一种解释就是，RAS系统其他的基因突变如AGT和 AGTRI基因多态性等，会与ACE I/D 等位基因发生相互作用从而影响药物的疗效。AGT基因Met235Thr基因多态性同样可以影响RAS系统的活性以及药物的疗效反应。但是在一项针对高血压的研究中，并没有发现服用ACE抑制药时，基因多态性与疗效之间有明显的相关性。大量的数据证明，RAS的基因多态性对ACE抑制药的疗效有指导意义。但是β阻断药抗高血压的疗效是否与基因多态性有关是存在很大争议的。
百科知识 2024-01-08

遗传药理学中的生物疗法

源于生物体的治疗为生物疗法，不同于化学合成的药物。目前临床上常用有三种TNF阻滞药，包括英利昔单抗、依那西普和阿达木。临床试验证明了阿达木无论是单用还是与MTX合用，均对RA治疗有效。研究表明，在需做关节手术的RA人群中，IL-1β启动子序列基因多态性的表达比不需要关节手术的RA人群及健康人群要高，该基因突变可成为反映RA疾病严重程度的生物标记。因此IL-1及其他基因的多态性与IL-1Rα的疗效关系需要进一步的评估。
百科知识 2024-01-08

遗传药理学与药物基因组学：临床应用

遗传药理学、药物基因组学旨在综合多个相关基因的作用，对抗精神病药物的疗效做一个综合性的评估和预测。遗传药理学通过预测代谢的改变从而预测多种药物的不良反应，对临床用药有举足轻重的指导作用。目前，遗传药理学、药物基因组学在临床的主要应用为在人群中预测慢代谢者，临床实验受试人群的筛选以及药物新靶点的发现。遗传药理学使得人们对药物靶点蛋白的分析成为可能，在临床上广泛运用于药物疗效的预测。
百科知识 2024-01-08

药物反应个体差异与种族差异

作用于中枢神经系统的很多药物的代谢和反应存在显著的种族差异。药物反应种族差异的存在为新药研发提供了新机遇。自身的遗传特征决定了对药物的反应。
百科知识 2024-01-08

新编遗传药理学：SNPs分型方法及其重要性

对大样本量的个体进行SNPs分型分析，以及进行大规模相关性分析现在被认为是鉴定复杂疾病病因的最有前景的方法。在过去的一段时间里，SNPs分型技术得到极大地发展，到今天为止，我们有20种以上不同的方法可用于这一研究目的。在上述研究中，仅对一个包含50个SNPs的基因进行分型就需要超过100万个以上的反应，这对于任何一个实验室而言，如果没有高通量的分型手段，几乎就是不可能完成的任务。
百科知识 2024-01-08

新编遗传药理学：应用前景展望

然而，遗传药理学的使用可以减少无效者过度使用药物，这显然与制药企业的利益相冲突，因为这意味着会降低药物的销售。
百科知识 2024-01-08

呼吸系统疾病与候选基因多态性的关系

呼吸系统疾病是危害人民健康和生命的主要疾病之一，且该系统疾病的发病率和死亡率都呈逐年上升的趋势。目前的研究认为，本病是一种多基因疾病，其发病受遗传因素和环境因素的双重调节。哮喘的主要病理改变包括呼吸道慢性炎症和呼吸道壁结构的重建，从而导致呼吸道狭窄。人们对哮喘免疫病理学的认识和人类基因组计划的进展，加速了哮喘候选基因的克隆。研究表明，Arg16Gly多态性与哮喘的发病无关，但却与夜间哮喘的发生密切相关。
百科知识 2024-01-08

生物信息学：遗传药理学导论

尽管生物信息学和计算生物学存在一定的差异，但同时也存在很大的相似性。生物信息学专指对基因和基因组的序列，结构以及功能的分析。此外，来自生物信息学的假说推测的可靠性还依赖于原始数据的质量以及各种算法的可靠性。因此，对生物信息学分析方法及其得到的结果保持审慎的态度来加以判别和接受是非常重要的。
百科知识 2024-01-08

遗传药理学中的微阵列分析技术

基因型检测芯片是一种利用杂交技术特异性分析等位基因型的高通量技术。在实际检测过程中，包含一个SNP位点每种变异可能的寡核苷酸探针都会被使用。芯片检测也可能无法区分纯合子和杂合子，以及缺失和插入突变。芯片杂交的敏感性受靶序列影响，包括分子间和分子内部结构，以及重复序列元件的存在等，如何提高敏感性和准确性，降低假阳性率是芯片技术面临的一个重大挑战。
百科知识 2024-01-08
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