从特异离子通道蛋白的突变效应可以清楚看出离子通道对生理过程的重要性。肌细胞质膜的电压门控Na+通道的遗传缺陷，导致肌肉要么周期性麻痹如高钾型周期性麻痹（Hyperkalemic periodic paralysis），要么僵直如先天肌强直（Paramyotonia congenita）等疾病。前面曾谈到，囊性纤维化是CFTR（一种氯离子通道）蛋白的一个氨基酸突变的结果。此缺陷过程不是神经信号传递的缺陷，而是与Cl-流动密切相关的各种不同的外分泌腺细胞的分泌的缺陷。

天然存在的毒素通常作用于离子通道。这些毒素的强大效力更进一步说明了离子通道正常功能的重要性。由河豚（Spheroides rubripes，红鳍东方鲀）产生的河豚毒素（Tetrodotoxin）和有时引起“红潮”（Red tides）的海洋膝沟藻属的腰鞭毛虫（Gonyaulax）产生的蛤蚌毒素（Saxitoxin），都是通过与神经元的电压门控Na+通道结合、不能产生动作电位的毒药。河豚是日本美食Fugu 的一种成分，只有训练有素的厨师才能从其致命的毒物中分离出可口的一小部分。食用以膝沟藻为食的贝类也可能是致命的；贝类动物对蛤蚌毒素不敏感，但它们肌肉里浓集了此毒素，这会对食物链远端的生物构成高度的毒性。黑色的树眼镜蛇（Black mamba）（非洲毒蛇）的毒液中含树眼镜蛇毒素（Dendrotoxin），它干扰电压门控K+通道。箭毒（Curare）的活性成分筒箭毒碱（Tubocurarine）和其他两种蛇毒毒素即眼镜蛇毒素（Cobrotoxin）和银环蛇毒素（Bungarotoxin）都阻塞乙酰胆碱受体或阻止其离子通道的开放。通过阻断从神经到肌肉的信号传递，所有的这些毒素可引起麻痹甚至是死亡。但也有其积极的一面，由于银环蛇毒素与乙酰胆碱受体有特别高的亲和力（Kd=10-15 mol/L），在纯化受体时，用放射性标记毒素定量很有用。(www.daowen.com)