健康与基因息息相关，几乎所有的疾病发生都与基因有密不可分的关系。有些无法解释的疾病原因，可以用基因来解释。

基因检测可以用于健康管理。作者团队的研究发现，ALDH2基因野生型人群适量饮酒时，可以提高“好”胆固醇——HDL—C的水平；但ALDH2基因突变型人群则未见这一保护作用。可见，“小酌怡情”并不适合每个人，需考虑基因的影响。

基因检测还可以作为疾病预后的标志物。作者团队研究发现，经检测CTO患者的ALDH2基因是野生型，能够形成良好的冠状动脉侧支循环；但ALDH2基因突变人群缺乏内源性保护，临床上应当采取更积极的血运重建治疗方案。

目前，基因检测技术主要有三种：测序（DNA sequence）、基因芯片（gene microarray）和荧光定量PCR。这三种技术各有优势，适用的检测对象也因此大不相同。

相信大家听过DNA测序技术，中国参与的人类基因组计划，就是采用测序技术。但由于DNA测序技术对样本浓度和纯度要求比较高、实验操作技术要求专业，目前临床应用程度低，主要集中在科研方向使用。

基因芯片技术是在芯片上固定已知序列探针，与待测标本在芯片上发生酶促化学反应，测定待检标本SNP序列的方法。主要优势是通量高、操作相对简单、结果分析容易，对样本和实验室要求不高，是最适合医院独立开展多基因、多位点基因检测项目的技术。

荧光定量PCR技术主要实现对基因的定量分析，最多的应用是在病毒、细菌基因定量检测领域，比如大家熟悉的乙肝、丙肝核酸定量检测，但结果不易保存。

抽取200 μl的外周血，与一般的抽血化验方式一样，但无须空腹。

抽取的外周血，通过细胞裂解、核酸分离、纯化等步骤将遗传物质从细胞内释放出来，备用。

PCR是聚合酶链式反应的简称，是体外酶促合成特异DNA片段的一种方法，由高温变性、低温退火（恢复活性）及适温延伸等反应组成一个周期，循环进行，使目的DNA得以迅速扩增。只有扩增后遗传物质才能迅速富集，才能被设备所检测。(www.daowen.com)

扩增产物与固定有基因探针的基因芯片进行特异性杂交，经过酶促化学发光反应，给出待检基因的信号。仪器扫描芯片检测每个探针分子的杂交信号强度，进而获取样品分子的数量和序列信息，报告基因型。

ALDH2有3种基因型，通过基因芯片杂交技术，不同碱基序列的扩增产物与固定有基因探针的基因芯片进行特异性杂交，最终得到不同的杂交信号，仪器判读给出不同的基因型。

ALDH2*1/*1（野生型）

ALDH2*1/*2（突变杂合型）

ALDH2*2/*2（突变纯合型）

Baio®基因芯片ALDH2基因型示意图

这样，基因型就检测出来了。

医生根据每个人的基因型，能够给出更精准的治疗、用药方案，减少传统治疗方案带来的不良反应或无效用药风险，在减少患者痛苦的同时又能降低治疗的费用。检测一次，终身受用。