理论教育 线粒体mtDNA单倍群

线粒体mtDNA单倍群

时间:2023-11-23 理论教育 版权反馈
【摘要】:埃塞俄比亚及其周围也是其他人科生物化石出土最多的地区此后,线粒体夏娃的后裔又构成另一个群体L1,与较早出现的L0同时存在于非洲。在大西洋奴隶贸易时代,很多古老的血统离开了非洲大陆,美国的很多L0的后裔的线粒体DNA与莫桑比克人相同。L2个体是非洲频率最高,分布最广泛的mtDNA单倍群,分为4个独特的子单倍群:L2a、 L2b、L2c、L2d。L2被认为是班图单倍群的起源,东南非洲的班图人中,大约一半的遗传血统来自L2。

线粒体mtDNA单倍群

线粒体DNA的全球迁移图,最常见的单倍群分布如下:

非洲:L=L1,L2,L3

近东:J,N(N包括在A,B,F,H,I,J,K,P,R,S,T,U,V,W,X)

欧洲:J,K,H,V,T,U,X

亚洲:A,B,C,D,E,F,G,M(M包括在C,D,E,G,Q,Z)

美洲:A,B,C,D和少量的X

单倍群L1/L0

先祖血统:“夏娃”→L1/LO

考古学化石证据认为人类大约20万年前起源于非洲,但是直到5万—7万年前才显示出现代智人的特征。

线粒体夏娃是人类谱系树的女性先祖的根。夏娃的早期的后裔,在非洲之内的各地活动,最后分为两个血统,分别携带不同的突变。比较古老的一个群体定义为L0,线粒体树最早的一个分支。现代的所有人类都属于这个L0群体的不同的关联分支,亦即L0是最古老的一个血统。更为重要的是,现代遗传数据研究证明,属于L0的原住民全部存在于非洲地区,这个证据进一步支持人类起源于非洲的结论。

埃塞俄比亚女孩
几乎所有2万年以前的现代人遗骸都出土于埃塞俄比亚及其周围,只有极少几个出土于非洲南部。埃塞俄比亚及其周围也是其他人科生物化石出土最多的地区

此后,线粒体夏娃的后裔又构成另一个群体L1,与较早出现的L0同时存在于非洲。L1的部分后裔最终离开非洲,L0的后裔始终全部在非洲。

单倍群L0可能在10万年前起源于东非一带。经过几万年的迁移,他们的早期先祖曾经在撒哈拉以南的非洲游荡。

现在,L0频率最高的群体是非洲中部的俾格米人(Pygmies)和非洲南部的科伊桑人(Khoisan,常称桑人)。

L0的频率,在非洲中部—东部—东南部为20%—25%,在非洲北部—西部较低。

2 000—3 000年前的班图人大迁移过程中,铁器从非洲西部传播到非洲其他地区,土生土长的L0被同化或取代了,这使得L1的后裔在非洲中部、东部的频率显得比较高。在大西洋奴隶贸易时代,很多古老的血统离开了非洲大陆,美国的很多L0的后裔的线粒体DNA与莫桑比克人相同。

总体上,北美洲中美洲的频率分布与非洲的西部和中西部惊人地接近,证明他们起源于非洲。

南美洲的L0的频率,接近非洲中西部—东南部的频率。

L1的频率,在非洲西部较高,但是L1非常分散,在中部—东部也比较高,在某些阿拉伯群体里也可以找到,只是比例较低,包括巴勒斯坦人、约旦人、叙利亚人、伊拉克人和贝都因人。

单倍群L2

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2

L2个体存在于撒哈拉以南的非洲,与他们的祖先L0/L1一样,他们也存在于非洲中部到遥远的南部。L0/L1在非洲东部—南部占主导地位,L2的先祖则向其他地区迁移。L2个体是非洲频率最高,分布最广泛的mtDNA单倍群,分为4个独特的子单倍群:L2a、 L2b、L2c、L2d。其中L2a频率最高的地区是非洲东南部,L2b、L2c、L2d主要分布在非洲西部和中西部。L2d是最古老的,L2b和L2c后来多次分支。

估计L2群体起源于7万年前的一个母系先祖,最早出现在非洲西部—中西部,其分布非常广泛,使得判断L2的准确起源地区非常困难。L2被认为是班图单倍群的起源,东南非洲的班图人中,大约一半的遗传血统来自L2。2 000—3 000年前的班图族大迁移,使得L2(L1的后裔)在非洲的中部和东部的频率非常高。由于L2频率最高的西非地区是奴隶贸易的主要地区,L2成为非洲裔美国人的最主要血统,频率约为20%。

单倍群L3

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3

L3的最近的共同先祖生活在大约8万年前,L3的人群在非洲处处可见。他们是最早走出非洲的现代人,原因可能是气候的影响。大约5万年前,欧洲北部的冰原开始消融,非洲的气候开始变得温暖和潮湿,撒哈拉的部分地区变得适于居住。各种动物开始向北方迁移,L3跟随着好气候和猎物也向北迁移,具体路线不详。

L3在北非的频率很高,在整个非洲的班图人里也都可以找到L3。一些L3向西迁移到大西洋沿岸,包括佛得角群岛(Cabo Verde)。一些L3继续向北,最后完全离开非洲大陆,他们的后裔在中东人群中占10%,其中两个分支的单倍群走向了世界其他地区。L3是非洲裔美国人的重要单倍群,在美国人中可以找到源于非洲西部的L3的大部分血统,而源于非洲中西部—东南部的L3的频率较低。

单倍群M

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→M

L3的后裔M单倍群离开了非洲,可能通过红海—亚丁湾(Gulf of Aden)一带渡过狭窄的海峡,从东非海岸来到阿拉伯半岛。这是一场长距离大迁徙的开始,M沿着中东—欧亚大陆南部—澳大利亚,最后到达波利尼西亚。M是出现在约6万年前的第一批走出非洲的人类。

M属于亚洲血统,在阿拉伯半岛东部频率很高,在阿拉伯半岛南部约15%,在Levant(地中海东部)地区不存在,在巴基斯坦南部和印度北部的频率高达30%—50%,在印度河谷以东呈现广泛的分布和更大的遗传多样性,说明携带M的人群是南亚第一批居民的后裔。

M有多个分支:M1是非洲分支,M2—M6在印度,M7在东南亚南部,M7的两个分支M7a和M7b2分别在日本和韩国。M7在中国南部和日本的频率约15%,在蒙古的频率较低。

单倍群M1

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→M→M1

携带M突变的人群离开非洲走向印度次大陆和亚洲东部时,M1没有向东走,而是返回了非洲。M1包括4个独特的突变,年代都在6万年左右,在东非形成4个分支,最近1万—2万年分离了。

现在,非洲东部的线粒体血统的20%属于M1,分布横跨红海两岸,占地中海的M血统的大部分,在尼罗河的所有血统中占7%。

M1在印度和亚洲东部很少见,有趣的是,印度和亚洲东部的M和非洲东部的M1的年代是相似的,所以估计M1是走出非洲后又返回非洲的人群。

单倍群C

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→M→C

M分支出来的一批人群进入中亚广袤的干草原:约五万年前,C的第一批成员北上到达西伯利亚,他们中的一些人后来最终进入北美洲和南美洲。

C起源于里海和贝加尔湖之间的中亚大平原,属于西伯利亚血统,占西伯利亚地区的20%。由于年代久远,在欧亚大陆北部频率较高,被认为是最早定居在这一带的第一批人类。

C的后裔向四周扩散并迅速南下,进入亚洲的北部和中部,但是频率逐步下降,在中亚为5%—10%,在东亚约3%。向西迁移的C的后裔终止于乌拉尔山脉和伏尔加河,仅为1%,说明早期人类受地理因素影响很大。

在1.5万—2万年前,适应西伯利亚寒冷气候的C的后裔,跨过白令海峡来到阿拉斯加,现在占北美洲和南美洲的土著的20%。但是,既不清楚他们的具体迁移路线,也不清楚他们迁移了多少批次。

单倍群D

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→M→D

约5万年前,从M分支的另一批人群D单倍群进入中亚干草原—亚洲东部,他们的第一批成员继续向东,最终进入北美洲和南美洲。

与C单倍群一样,D单倍群也居住在里海和贝加尔湖之间的中亚大平原,属于欧亚大陆东部血统,D的后裔向四周扩散并迅速南下,现在是亚洲东部的重要血统,约占20%。D的频率向西的方向逐步减少,在亚洲中部为15%—20%。

D是北美洲和南美洲土著的5类线粒体DNA之一。

单倍群Z

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→M→Z

约3万年前,Z单倍群的第一个成员北上进入西伯利亚,开始向亚洲东部的旅程。Z属于西伯利亚血统,居住在里海和贝加尔湖之间,现在约占这一地区的3%。

Z单倍群向四周扩散并南下进入亚洲的北部和中部,现在约占亚洲东部的2%。但是,Z向其他方向的迁移似乎都失败了。

当C和D的后裔进入美洲时,Z的后裔没有前往美洲。由于C-D-Z的居住区域相同,也许Z也进入了美洲,但是这支血统在美洲绝嗣了。

单倍群N

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N

N与M是L3的两个直接后裔分支。M来自第一波走出非洲的大迁移,N来自第二波走出非洲的大迁移。M的路线是通过红海,N的路线是沿着尼罗河,通过西奈半岛走出非洲,因为沿着尼罗河谷地迁移可以找到足够的食物与饮水。这些L3的后裔最终构成了N单倍群。

N的早期成员离开撒哈拉沙漠的严酷环境,生活地中海东部和亚洲西部,可能当地依然存在着尼安德特人,因为以色列卡巴拉洞穴(Kebara Cave)出土了约6万年的尼安德特人遗骸,说明两种人科生物当时都在地中海沿岸。

携带N单倍群的突变特征的一些成员组成很多群体,向亚洲—欧洲—印度—美洲等地进发。N被认为是欧亚大陆西部的单倍群,因为在中东和欧洲的几乎所有线粒体血统中都发现了N。

单倍群N1

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N→N1

N单倍群的地理分布广泛,其后裔N1是德裔的4个犹太血统(Ashkenazi)之一。公元1300年,德裔犹太人约2.5万人,20世纪达到850万人。在非德裔犹太人中,很少见到N1。现在N1的德裔犹太人约80万人,为4个德裔犹太人线粒体中第二大血统。N1也出现在Levant—中亚—埃及人群中。

单倍群A

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N→A

约5万年前,A单倍群的第一个成员越过西伯利亚,最终来到北美洲和南美洲。A可能起源于中亚高原,然后扩散到亚洲东部几个地区。在美洲土著中第一次发现A,使得遗传学家开始用这个突变研究史前人类的迁移。

除了极少的例外,A是爱斯基摩人的唯一血统,A也是西伯利亚—阿拉斯加—加拿大的美洲土著的血统,可靠的起源时间约为1.1万年前。这个时间成为一个分子钟,用于估算爱斯基摩人和美洲土著的迁移时间,但是不能用于估算世界其他地方的人类迁移时间。

单倍群B

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N→B

约5万年前,B单倍群的第一个成员进入亚洲东部,最终来到北美洲和南美洲,以及波利尼西亚的大部分地区。这个B单倍群可能起源于里海和贝加尔湖之间的中亚高原,成为亚洲东部的创始血统之一,B、F、M构成了现在亚洲东部所有线粒体血统的大约四分之三。

B单倍群向四周扩散并迅速南下进入亚洲东部,现在约占东南亚的17%,约占中国全部基因池的20%,并且广泛分布在太平洋沿岸,从越南到日本,少量存在于西伯利亚土著(约3%)。由于历史久远,频率较高,B被广泛承认是欧亚大陆最早的人群之一,也是南北美洲的5个线粒体血统之一。

B单倍群的分支之一B4,从东南亚向波利尼西亚扩张。B4积累了在欧亚大陆的突变,最近不到5,000年内扩散到波利尼西亚,其中的一些中间血统出现在越南—马来西亚—婆罗洲,支持B4起源于东南亚的可能性。

单倍群I

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N→I

I是N的后裔,起源于中东地区,在欧亚大陆北部和北欧地区呈现显著的多样性,所以I的早期成员在旧石器时代的中期可能已经第一次进入欧洲。

这一波进入西欧的移民潮称为奥里尼雅克文化(Aurignacian culture),他们的工具先进、首饰精美、社会组织也比较复杂。

他们留下的欧洲血统,在旧石器时代约为10%,在新石器时代约为20%,其余的欧洲血统(包括I)是在旧石器时代中期的2.5万年前进入欧洲的,在1.5万年前的冰河时代后期开始扩散。

单倍群W

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N→W

W是N的后裔,从中东进入欧洲。与I类似,现在中东的W后裔比北欧的W后裔呈现更显著的多样性,说明W在中东居住更久,积累了更多突变。(www.daowen.com)

也与I类似,W的后裔是在旧石器时代中期进入欧洲的,他们也参与创造了奥里尼雅克文化(Aurignacian culture)。

单倍群X

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N→X

X主要有X1和X2两个分支,分布广泛且没有规则。

X1大部分位于非洲的北部和东部。X2广泛分布于欧亚大陆西部,在欧洲占2%,在近东—高加索—地中海地区比例升高,有的欧洲地区达到10%—25%,扩散时间约为1.5万年前。

X也是美洲土著的5个线粒体血统之一,但是仅存在于北美洲。5个美洲线粒体血统A、B、C、D、X中,唯有X没有完全出现在亚洲东部,原因不详。

单倍群R

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N→R

R是N的一个后裔,这个女人又被称为欧亚大陆西部血统的共同先祖,R的频率较高的地区在伊朗—高加索—安纳托利亚(Anatolian,又称小亚细亚,位于土耳其)地区。

R的历史复杂,起源很早,分布很广泛,属于第二波走出非洲的人类。从中东地区开始,R与她的先祖N一起走过了上万年,凡是发现N的地点和时间几乎都同时发现R。两者的故事很难分辨。

R的一部分后裔走到亚洲中部—印度河谷,R的另一部分后裔在3.5万年前进入欧洲,成为第一批抵达欧洲的克罗马农人,当时尼安德特人仍然生活在欧洲。R的后裔现在是欧洲最重要的线粒体血统,超过75%。

单倍群F

先祖血统:“夏娃”→L1/LO→L2→L3→N→R→F

F起源于里海和贝加尔湖之间的中亚高原,属于亚洲东部创始血统之一。F、B、M构成了现在亚洲东部所有线粒体血统的大约四分之三。

F是R的后裔,起源于中亚和东南亚。大约5万年前,F的第一个成员进入亚洲东部,然后扩散到整个东南亚,现在占东南亚的25%以上。

F的多样性在越南最显著,F广泛分布于菲律宾—中国台湾土著—东南亚等太平洋沿岸,最北方延伸到西伯利亚中部的鄂温克人(Evenks),最南边延伸到婆罗洲的卡达赞人(Kadazan people)。在巴布亚新几内亚的某些沿海群体里也发现了F,这个单倍体可能也影响了印度尼西亚人的起源。

由于F在美拉尼西亚(Melanesia)—波利尼西亚地区的频率很低,不太可能是澳大利亚土著带给他们的,估计是6 000—8 000年前的汉藏语系群体的扩张期间,通过东南亚带到了美拉尼西亚—波利尼西亚地区。

现在,东南亚—印度尼西亚—美拉尼西亚—波利尼西亚等地的史前历史,还有很多有趣的谜团,有待遗传学家和考古学家解开。

单倍群pre-HV

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→pre-HV

pre-HV在红海周围处处可见,广泛分布在近东地区,属于埃塞俄比亚—索马里的共同起源血统,在阿拉伯国家的频率最高。这些pre-HV接近欧亚大陆西部,很多群体生活在非洲东部,这些人可能是后来返回了非洲大陆。与此类似,N和R的后裔也有一些人返回了非洲大陆。

pre-HV是R的后裔,有时命名为R0,在安纳托利亚—高加索—伊朗地区的频率也很高,在印度—巴基斯坦边境的印度河谷地区也有pre-HV,可能是近东的群体向东方迁移的结果。

还有一些携带pre-HV的群体进入欧洲成为克罗马农人,形成两个非常重要的欧洲线粒体血统:H和V,时间约为2万年前。这就是名称pre-HV的来源。当时他们人数很少,不断扩大的冰原把他们挤压到西班牙南部、意大利和巴尔干半岛。1.2万前气候开始变暖之后,他们开始向欧洲北方扩张。

单倍群HV

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→pre-HV→HV

HV是pre-HV的后裔,一组独特的突变定义了HV单倍群。虽然一些后裔血统前往中亚—印度河谷等地,或返回非洲,HV的先祖始终留在近东。

约3万年前,HV的一些成员翻过高加索山脉,进入欧洲,1.5万—2万年前,他们被冰原挤压到伊比利亚半岛—意大利—巴尔干躲避严寒,人口急剧减少,原先在欧洲形成的多样性也丢失了。冰原撤退时,他们重新向欧洲西部殖民,其中两个最常见的线粒体血统是H和V,它们存在于75%以上的欧洲血统里。

单倍群HV1

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→pre-HV→HV1

HV1是pre-HV的后裔,形成于3万年前。与HV类似,HV1在近东的频率也很高,包括安纳托利亚(现土耳其)—高加索山区,主要集中在俄罗斯南部和格鲁吉亚。其中一些成员越过高加索山脉进入俄罗斯南部,来到黑海的干草原,然后向西进入波罗的海各国和欧亚大陆西部。今天,这些HV1的后裔血统位于东欧诸国和地中海东部地区。

虽然距离伊比利亚半岛不远,HV1的后裔与H和V的后裔没有发生关系。非常有趣的是,在非洲东部也发现了HV1的后裔,尤其是埃塞俄比亚,这很可能是最近2,000年来的奴隶贸易的结果。

单倍群H

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→pre-HV→HV-H

冰河期结束,人类再次向欧洲殖民时,出现频率最高的单倍群是H,H构成欧洲女性基因池的40%—60%。罗马和雅典的H的比例为40%,西欧其他地区的比例也差不多。越向东走,H的比例越低。土耳其的比例约25%,高加索山区的比例约20%。

H不仅是欧洲西部的主要单倍群,在东方也发现了H:东南亚约20%,亚洲中部约15%,亚洲北部约5%。更加重要的是,H在东方和西方的时间不同。在欧洲,H的时间估算为1万—1.5万年,实际上,H在3万年前已经进入欧洲,但是冰河时期人口急剧减少,多样性也丢失了,所以计算出来的时间比较短;在亚洲的中部和东部,H的时间估算约为3万年,亦即H血统很早以前也从近东迁移到亚洲。

单倍群V

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→pre-HV→HV-V

现在,V局限于欧洲的西部—中部—北部,时间约1.5万年。这意味着人类在冰河时期,曾经在欧洲南部的避难地逗留了大约5 000年。

在西班牙北部相对封闭的巴斯克人(Basques)中,V的比例约12%。在其他西欧群体中,V的比例约5%。阿尔及尔和摩洛哥也发现了V,说明伊比利亚半岛的群体曾渡过直布罗陀海峡来到北非。有趣的是,斯堪的纳维亚(Scandinavia)北部的Skolt Sami人中V的比例最高。Skolt Sami人是狩猎采集群体,他们随着驯鹿,季节性地在西伯利亚和斯堪的纳维亚之间来回游牧。

单倍群J

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→J

J是R的后裔,这个女人出现在大约4万年前,这个单倍体是新石器时代人口大扩张中最重要的单倍群之一,她的后裔分布非常广泛:在印度—巴基斯坦、阿拉伯半岛、欧洲东部和北部都有J。

J在近东的多样性远远高于欧洲,J是黎巴嫩沿岸很多群体的先祖,在阿拉伯的比例最高:贝都因人和也门人中占25%

单倍群K

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→K

K也是R的后裔,这个女人出现在大约2万年前,她的后裔分为几个不同的分支,地理上极其分散,在欧洲、北非、印度、阿拉伯、高加索北部、斯堪的纳维亚、近东等地区都有。还有很多K的后裔进入俄罗斯南部的黑海干草原。

与N1类似,K也是一个著名的单倍群,因为K和K的分支涵盖了德国裔犹太人(Ashkenazi)的4个线粒体DNA单倍群中的3个,相当于300万个德国裔犹太人。

但是K在非德国裔犹太人中的频率比较低。在地中海沿岸Levant—中亚—埃及地区,K的比例约3%。

单倍群T

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→T

T也是R的后裔,这个女人出现在大约4万年前。T的分布广泛,最南边到阿拉伯半岛,最东边到印度河谷。T出现于旧石器时代,也是新石器时代大扩张的主要单倍群之一。

单倍群U

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→U

U也是R的后裔,这个女人出现在大约5万年前,T和T的分支广泛分布在欧洲、北非、印度、阿拉伯、高加索北部、近东等地。其中最重要的一批群体翻越高加索山脉,进入黑海干草原,然后继续西进,抵达现在的波罗的海各国和欧亚大陆西部。

U在欧洲常见,在地中海东部的频率约7%。

单倍群U5

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→U5

U5是U的后裔,起源于5万年前。局限于斯堪的纳维亚,尤其是芬兰。原因可能是芬兰的地理位置相对比较封闭。

季节性跟随驯鹿迁移的游牧群体Skolt Sami人中,U5的比例高达50%。

U5也出现在北非摩洛哥—塞尔加内—阿尔及利亚的帕帕尔人群体中。在距离如此遥远的两个地区发现同样的遗传血统,确实出乎预料,这可能是冰河期结束之后,一场延续了大约1.5万年的大迁徙的结果。

U5在近东很少,比例约2%,在阿拉伯地区找不到。U5还出现在土耳其人—库尔德人—亚美尼亚人—埃及人里,这可能是欧洲人回流到近东的结果。

单倍群U6

先祖血统:“夏娃”→

L1/LO→L2→L3→N→R→U6

U6是U的后裔,起源于5万年前。U滞留在近东,但是U的一部分后裔北上进入欧洲和斯堪的纳维亚,还有一部分后裔沿着地中海沿岸向西走,现在北非地区的U6约占10%。

U6的文化相当发达,石器和骨器先进,首饰和雕塑精美,岩画也很著名。冰河期结束之后,U6的先祖渡过直布罗陀海峡,进入西班牙和法国南部,他们来往于北非和欧洲南部,所以在两边都留下了血统。

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