本书并非论述人类的起源，而是论述人类的旅程。因为我们仍然不知道究竟什么原因和演化过程，在大约19.5万年以前出现了生物学意义上的现代人类。我们非常确定的只有一个事实：所有人属动物都起源于非洲。

本书并非论述基因，基因是遗传学概念，“遗传学之父”孟德尔最早发现遗传过程中存在基因作用。英文基因是Gene，日文是遗传子（遗传因子）。人们曾经认为，遗传基因的媒介可能是血型，后来认为可能是蛋白质，直到1950年代才最终确认是DNA……人类对遗传基因的认识不断深化。DNA是生物组织中最稳定的化学结构，基因通过DNA得以传承和表达。现在，为了方便和简单起见，人们往往用一段DNA表示一个基因。正是通过DNA，人们最终发现了人类走出非洲的六万年旅程。

研究DNA的历史，正是人类一次又一次发现自己的错误的历史。

研究DNA的历史，也是人类一次又一次修正自己的错误的历史。

一百多年来，人们一次又一次发现，人类对于遗传—基因—DNA—生命的认识是错误的。这正是科学研究的本质之一。德国戏剧家与诗人贝尔托·布莱希特（Bertolt Brecht）在他的著名剧作《伽利略的一生》（Life of Galileo）中这样总结伽利略推翻地心说、建立日心说的对与错：

科学的目标，

不是为无限的智慧，打开一扇大门，

而是为无限的失误，设定一个限度。

千百年来，人们都知道孩子与父母很相像，男女结合，女性受孕10个月后就会产生一个孩子。但是，遗传的机理一直是个奥秘，人们从未停止尝试建立各种遗传学说。在古希腊文献中，大量的资料提到家族内的相似性，对这些问题的思考和争辩，成为早期哲学家们最喜欢争议的话题之一。

希波克拉底（Hippocrates）认为，生育时男性和女性都产生一种精液，受精后，部分双方的精液混合，占上风的部分决定了婴儿的各种性状。这个过程的结果，会使一个孩子可能拥有父亲的眼睛和母亲的鼻子，如果父母双方决定某一种形状的流质不相上下，孩子就可能表现居中，比方说头发的颜色处于父母头发颜色之间。

哲学家亚里士多德在大约公元前335年没有任何根据地写道：总的来说，父亲决定孩子的模样，母亲的贡献仅限于孩子在子宫里和出生后。这种哲学思想反映了当时以男性为主导的观点——孩子的健康和形态状况，以及心理和生理的一切特性都源于父亲。但是，亚里士多德也没有否定选择妻子的重要性——肥沃的土壤总比贫瘠的土壤更适合种植。但是，另一个问题产生了：假如孩子是因为父亲产生的，那么，男人怎么会有女儿呢？

希波克拉底（Hippocrates，约前460—前370，希腊名医，他把医学从哲学和巫术中分离开来，被誉为“西方医学之父”

亚里士多德（Aristotle，前384—前322），希腊三大哲学家之一，亚历山大大帝的老师

亚里士多德一生都受到这一问题的挑战。他的回答含糊其词，几乎是狡辩：所有婴儿在各方面都应和父亲一样，包括性别应该为男性，除非在子宫里受到某种“干扰”。有时候这种“干扰”比较小，产生微不足道的变异，例如孩子长出红头发，而不是父亲的黑头发；有时候这种“干扰”比较大，例如畸形或女性。

这种古代哲学理论发展成了人胚全息论。人胚全息论认为，在性交过程中，一个微小的人体被放进女性体内。为了保持皇家血统的纯正，从埃及帝国到曾经控制几乎所有欧洲王室的强大的哈布斯堡王朝，都流行近亲婚姻以维护统治。从现在的遗传学来看，这些封闭的王室之间的婚姻，就像同一个村庄里的没有太多选择的婚配，配偶都是自己的亲戚或邻居。这种婚配方式导致后代出现大量遗传疾病，成为这些帝国灭亡的重要原因之一。

18世纪初，显微镜之父安东尼·冯·列文虎克（Antonie van Leeuwenhoek，1632—1723）认为，他可以在精子头部看到蜷缩的微型人体。

19世纪，两项技术的发展使人类发现了染色体。一项技术是纺织工业出现的新的化学染料，另一项技术是显微镜的性能得到重大改进。

染色体（Chromosome）源于希腊语，意思是“染上颜色的物体”。高倍放大能力使人们很容易观察单个细胞，细胞的内部结构用新的染料染色后，可以清晰地显现出来。人们在显微镜中惊讶地看到：在受精过程中，大的卵细胞和小的精子结合时，细胞分裂，奇怪的线状结构聚合起来，平均分配到两个新的细胞中。这个过程叫作有丝分裂。

首先发现基因作用的孟德尔是捷克布鲁诺市（Brno）的一个修道士，1850—1860年，他在修道院花园里通过大量的豌豆杂交实验，奠定了现代遗传学的基础。1856—1863年，孟德尔在杂交实验了大约2.9万棵植株之后，发表了论文《植物杂交试验》。孟德尔认为存在一些遗传物质（后世的科学家把这种物质称为基因）。孟德尔得出一个结论：无论是什么物质决定了遗传，父母双方总是把这种物质等量地传给后代。非常遗憾的是，他的论文在当时没有引起任何人的重视。

雷戈尔·约翰·孟德尔（Gregor Johann Mendel，1822—1884），他发现了遗传基因的作用，被誉为“遗传学之父”

弗雷德里希·米歇尔（Friedrich-Miescher，1844—1895），瑞士生物学家，DNA的发现者。诺华制药（Novartis）是世界10大医药集团之一，诺华制药一个研究所即以弗雷德里希·米歇尔命名：FMI，Friedrich Miescher Institut（弗雷德里希·米歇尔研究所）

孟德尔没有看到染色体就去世了，但是，他的预言后来被生物学证实是正确的。人类的23对46个染色体，从父母双方等量遗传（除了线粒体DNA和Y染色体）。在受精过程中，染色体这种奇怪的线状物，一部分来自父亲的精子，另一部分来自母亲的卵子。

1869年，25岁的弗雷德里希·米歇尔，在德国图宾根（Tubingen）的一座古代城堡地下室的简陋实验室里发现了核酸（Nucleic acid）。这种物质就是DNA的构成单元。他被认为是DNA的发现者，但是当时没有人注意他的这个发现。

1903年，人们发现染色体在遗传中可能扮演重要角色。

1928年，孟德尔叫不出名字的“遗传物质”，第一次被称为基因（Gene）。(www.daowen.com)

1944年，人们发现DNA是染色体的主要成分，人们将这种物质命名为脱氧核糖核酸（DNA，Deoxyribonucleic acid），并且经过实验确认DNA是遗传基因的载体。这是一个伟大的进步，但是当时大部分人认为蛋白质是遗传物质，这个进步被埋没了。

1953年，剑桥大学的两个年轻科学家，詹姆斯·沃森（James Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）发现了DNA的分子结构。当时人们已经查清一些蛋白质的结构，沃森和克里克认为，利用检测蛋白质的现成技术或许可以发现DNA的分子结构，然后通过DNA可能找出遗传的奥妙。沃森和克里克使用了分析蛋白质的同样办法：首先使DNA成为结晶纤维，再用X射线照射DNA，大部分X射线会直线穿透DNA分子结构的间隙，从后侧出来，还有一些会撞击到DNA分子结构里的原子，弹到一旁。用X射线的照相胶片上的分布形态和位置，可以推算出DNA内部的原子位置，然后查清DNA的分子结构。

但是，DNA的这些X射线的照片的形态太奇特了，他们两人很久都没有找到与之相吻合的DNA化学结构。最后，沃森和克里克采用了非常笨拙的“原始”方法，用一条一条的硬纸板和一片一片的金属片和金属丝，构建各式各样的模型，试图重现DNA的结构。他们最后发现有一种双螺旋模型完全吻合X射线的分布。这种模型很简单，像两个螺旋形的梯子扭结在一起。而且这种结构非常稳定——只有稳定的结构才能作为遗传物质。DNA正是一种极其稳定的化学结构，仅由4种核苷酸碱基构成的一种糖类骨架。这4种核苷酸的化学名称如下：

A 腺嘌呤

C 胞嘧啶

G 鸟嘌呤

人类的染色体

4个碱基之一腺嘌呤（A=Adenine）的示意图。莫尔斯电报的“建材”只有2种：点和划，表达我们的语言和信息；DNA的“建材”是4种：4种碱基表达基因的语言和遗传信息

沃森、克里克和他们的第一个立体DNA模型

DNA的结构

T 胸腺嘧啶

我们不必记住这些源自希腊语的核苷酸碱基的麻烦名字，只需记住它们的首写字母：A，C，G，T。即使是科学家，也是经过50多年的研究才查清了这4种核苷酸碱基的基本结构。

对遗传媒介的最重要的要求是可以一代又一代地忠实复制。当细胞分裂时，两个新的细胞核里都必须有一套染色体。每次细胞分裂时，染色体内的遗传物质必须复制成两份。复制的质量必须很高，不允许出现错误。沃森和克里克发现，每个DNA分子都由两条很长的链构成，就像两条缠绕的螺旋形，他们称之为“双螺旋”结构。复制开始的时候，这个双螺旋的两条螺旋解开，分别重新制造出一模一样的另外两个双螺旋，然后再分别存进两个新的细胞里。

当时，他们不知道自己是否是正确的。起初，他们两人甚至无论如何也画不出一个合乎逻辑的平面结构草图。最后，弗朗西斯·克里克请他的太太，一位英法混血的女画家奥迪尔·克里克绘制出了“世界上第一个DNA的平面图”。然后，克里克拿着这张简陋的草图，高高兴兴地找到喝得醉醺醺的沃森：“你看，就是这样的，就是这个！”然后，他俩才好不容易最终拼凑出这个奇形怪状的立体模型。然后，他们把这个发现写成了论文。1962年，9年之后，沃森和克里克获得诺贝尔奖。

DNA中的4种碱基A，T，C，G

左：弗朗西斯·克里克（Francis Crick，1916—2004），英国分子生物学家、生物物理学家和神经学家
右：詹姆斯·沃森（James Watson，1928—），美国分子生物遗传学家。曾经在剑桥大学与克里克合作
1953年他们合作发现DNA双螺旋结构。1962年获得诺贝尔生理学或医学奖

这些DNA密码写成的“整套装配手册”叫作基因组（genome，又称染色体组），可以组装出完整的独一无二的物理个体，即一个人的全部信息。这套装配手册就像用分子写成的一本《百科全书》式巨著，大约有30亿个文件夹（核苷酸）。

虽然没有办法作出统计，但人们通常认为一个人大约有100万亿个细胞，每个细胞里都存放了这样一本巨大的装配手册——23对46个染色体构成的基因组。每个基因组的物理长度约2米，所以不能直接插在人体中，更无法放进每一个细胞里。于是，这本“巨著”基因组被折叠起来，螺旋状紧紧缠绕着放在每一个细胞的23对46个染色体里。

大约46亿年前地球形成，大约35亿年前第一个细胞出现在地球上：基因组出现了，第一个细胞分裂就是基因组的复制。人类已经知道一些基因的功能，虽然还不清晰，而且对大部分基因的功能至今仍然一无所知。例如，我们知道，有的基因装配成为肾脏，有的基因装配成为肺，但是我们却不知道装配的细节；我们仅仅知道这些器官的基本功能，却不知道它们如何工作和相互协调。基因组的这套密码和人体组织过于庞大和复杂了。

詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克获得诺贝尔奖，并非因为他俩仅仅拼出了这个奇形怪状的双螺旋结构的立体模型，沃森和克里克还发现双螺旋的两条链的“装配原则”：一条链上的A只能与另一条链上的T相连，一条链上的C只能与另一条链上的G相连。

A与T

①DNA的结构
②蛋白质把DNA绕成长串小珠
③DNA绕成圈
④DNA绕成玫瑰花结样式
⑤DNA卷成螺线管塞进染色体里。23对46条安放
DNA的染色体全部在细胞核里：合称基因组或染色体组

C与G

这是永远不变的规则，从大约35亿年前就开始了，至今没有改变。根据这个规则，4个字母组成的序列被永久保存下来。这种字母序列叫作DNA序列。DNA序列“密码”蕴含着基因信息，又称遗传信息或遗传密码。