许多疾病，如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。到目前为止，已报道的基因治疗方案已超过百种。有300多个病人接受了这种新的治疗方式。基因治疗的对象不再局限于遗传病，而被扩展到肿瘤和传染病等多种疾病。其发展相当迅速，前景十分看好，我国学者也在用基因治疗方式治疗血友病方面做了一定工作。目前已积累了一定的经验和教训，有了一些可遵循的操作程序及可供选择的治疗方式。但这种新的治疗方式仍有许多环节需要不断改进和提高。

基因治疗（gene therapy）就是用正常或野生型（wild type）基因校正或置换致病基因的一种治疗方法。在这种治疗方法中，目的基因被导入到靶细胞（target cells）内，它们或与宿主细胞（host cell）染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得到表达，起到治疗疾病的作用。目前基因治疗的概念有了较大的扩展，凡是采用分子生物学的方法和原理，在核酸水平上开展的疾病治疗方法都可称为基因治疗。随着对疾病本质的深入了解和新的分子生物学方法的不断涌现，基因治疗方法有了较大的发展。根据所采用的方法不同，基因治疗的策略大致可分为以下几种：

基因置换（gene replacement）：基因置换就是用正常的基因原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。这种治疗方法最为理想，但目前由于技术原因尚难达到。

基因修复（gene correction）：基因修复是指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。这种基因治疗方式最后也能使致病基因得到完全恢复，操作上要求高，实践中有一定难度。

基因修饰（gene augmentation）：又称基因增补，将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。在这种治疗方法中，缺陷基因仍然存在于细胞内，目前基因治疗多采用这种方式。如将组织型纤溶酶原激活剂的基因导入血管内皮细胞并得以表达后，防止经皮冠状动脉成形术诱发的血栓形成。

基因失活（gene inactivation）：利用反义技术能特异地封闭基因表达特性，抑制一些有害基因的表达，已达到治疗疾病的目的。如利用反义RNA、核酶或肽核酸等抑制一些癌基因的表达，抑制肿瘤细胞的增殖，诱导肿瘤细胞的分化。用此技术还可封闭肿瘤细胞的耐药基因的表达，增加化疗效果。

免疫调节（immune adjustment）：将抗体、抗原或细胞因子的基因导入病人体内，改变病人免疫状态，达到预防和治疗疾病的目的。如将白细胞介素-2导入肿瘤病人体内，提高病人IL-2的水平，激活体内免疫系统的抗肿瘤活性，达到防治肿瘤复发的目的。(www.daowen.com)

总之，基因治疗的策略较多，不同的方法在实践中各具有优缺点。而基因治疗本身也并不局限于遗传病的治疗，现已扩展到肿瘤、病毒性疾病等。基因治疗可用于疾病的治疗，也可用于疾病的预防。应该指出的是基因治疗并不是万能的，尚不能取代现有的治疗方法，作为一种新的方法也还有一些需进一步完善的地方，在实践时应相互结合，取长补短，以取得较好的治疗效果。

基因治疗包括体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗主要是对病变细胞进行基因修饰或替代，因此一般不会影响后代的遗传性状。经过20多年在社会伦理学方面的讨论和技术上的不断改进后，目前已开始在临床实施。从理论上讲，最适合基因治疗的是单基因缺陷的遗传病。如血友病B是由于缺乏凝血因子IX引起的出血性疾病，将编码因子IX的基因导入病人体细胞，并使之表达，即可治疗此病。我国薛京伦教授等已成功地将人凝血因子IX的基因经反转录病毒载体导入患者自身的成纤维细胞，将此工程化的细胞经皮下注入患者体内，获得了因子IX的成功表达，取得了一定的治疗效果。目前已确认，由于单基因缺陷引起的遗传病就有3000多种，因此遗传病是基因治疗的一个主要目标。从目前的实践看，实施基因治疗的病人最多的是肿瘤。据统计，1994年6月，全世界已批准实施的90个基因治疗方案中，69％是治疗肿瘤的，只有19％是治疗遗传病的。主要原因是肿瘤基因治疗的目的比较单纯，只要消灭靶细胞（肿瘤），因此不一定需要外源基因的持续表达；此外，肿瘤病人较多，也易于接受基因治疗。目前用于肿瘤基因治疗的基因种类很多，主要有：细胞因子和造血因子的基因、耐药基因、抑癌基因、黏附分子的基因、组织相容性抗原的基因、脱氧胸苷激酶（TK）基因、抗肿瘤抗体的基因、反义RNA等。这些基因导入肿瘤细胞后都不同程度地降低了成瘤性，增强了免疫原性，在动物实验研究中取得了一定的成功，但从临床治疗效果看，人肿瘤基因治疗尚未见有令人印象深刻的成功报道。目前肿瘤基因治疗仍是一种疫苗式的治疗方法，各种基因工程化的肿瘤细胞是否比传统的瘤苗加佐剂的方法优越，目前尚未定论。可以认为，肿瘤的基因治疗若不能超越目前这种疫苗式的模式，其效果可能是极其有限的。

除遗传病和肿瘤外，艾滋病、心血管系统疾病也都是基因治疗可供选择的疾病。随着基础研究的进展和技术的进步，可供基因治疗的疾病范围将进一步扩大，基因治疗的重要性也将日显突出。

生殖细胞的基因治疗以校正生殖细胞中的缺陷基因为目标，因而是一种更彻底的基因治疗。但对生殖细胞进行遗传操作所产生的性状可以世世代代传下去，因而在安全性和伦理问题上一直存在很大的争仪。目前我们对整个人体基因组的结构及其活动规律知之甚少，尤其对胚胎发育过程中的细胞分化、器官形成的调控机制还不很清楚，生殖细胞的基因治疗在基础理论、技术水平，以及社会公众的接受程度上尚不成熟，在近期内还没有进入临床治疗的可能。

基因治疗得以实现，除了在基础理论研究方面的进展以外，在技术上主要得力于：基因克隆技术的发展，使确定和分离与疾病相关的基因成为可能，基因载体系统的完善，尤其是逆转录病毒载体系统的建立，使基因转移的效率大大提高。