基因诊断的对象大致分为四类：①病原生物的侵入：一般侵入体内的病原生物可通过显微镜检查并使用各免疫学方法进行诊断。但是，直接检测病原生物的遗传物质可以大大提高诊断的敏感性。而肝在无法得到商业化抗体时，基因诊断就成为检测病原微生物感染，尤其是病毒感染的唯一手段。此外，由于基于碱基配对原理的基因诊断可直接检测病原微生物的遗传物质，所以诊断的特异性也大为提高。目前，基因诊断已在病毒性肝炎，艾滋病等传染病的诊断中发挥了不可代替的作用。②先天遗传性疾患：已有多种传统的遗传性疾患的发病原因被确定为特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症；腺苷脱胺酶基因突变可引起重症联合免疫缺陷症（SCID）；而淋巴细胞表面分子CD40或其配体（CD40L）基因突变则可引起无丙种球蛋白血症。这类疾病的诊断除了仔细分析临床症状及生化检查结果外，从病因角度作出诊断则需要用基因诊断的方法检测其基因突变的发生。此外，有些病因尚不清楚的疾病，如高血压、自身免疫性疾病等，都可能与某个或某些遗传位点的持有或改变有关。用基因诊断的方法检测这些位点的改变，不仅对临床诊断，而且对疾病的病因和发病机理的研究都具有重要的意义。③后天基因突变引起的疾病：这方面最典型的例子就是肿瘤。虽然肿瘤的发病机理尚未完全明了，但人们可以初步认为肿瘤的发生是由于个别细胞基因突变而引起的细胞无限增殖。无论是抑癌基因发生突变还是癌基因发生突变，如果确定这些改变的发生，都必须进行基因诊断。美国前副总统汉弗莱（Humphrey）在1967年发现膀胱内有一肿物，病理切片未发现癌细胞，于是诊断为良性“慢性增生性囊肿”，未进行手术治疗。九年后，再次住院检查时，他被诊断为患有“膀胱癌”，两年后他便死于该病。1994年，研究者用灵敏的PCR技术对上述汉弗莱1967年的病理切片进行了TP53抑癌基因检查，发现那时的组织细胞虽然在形态上还没有表现出恶性变化，但其TP53基因的第227个密码子已经发生了一个核苷酸的突变。就是这个基因的微小变化，使其抑癌功能受损，导致九年后细胞癌变的发生。这说明，在典型症状出现之前的很长时间，细胞癌变的信息已经在基因上表现出来了。④其他：如DNA指纹、个体识别，亲子关系识别，法医物证等。

基因诊断的方法目前主要采用探测与疾病相关的遗传背景的改变。这种改变主要有两类，一是遗传物质，即DNA或RNA的水平的变化。例如病毒感染量，病毒基因及其转录产物在人体内的从无到有，某些肿瘤中癌基因表达水平的从低到高。二是遗传物质的结构变化，即基因突变，如点突变引起的基因失活，及染色体转位引起的基因激活或灭活等等。所以从理论上说所有检测基因水平或结构的方法都可用于基因诊断。但如考虑其临床适用性、灵敏度等问题，核酸杂交与PCR可看作是最有应用前景的基因诊断的方法。(www.daowen.com)

现在确认与遗传有相关性的疾病越来越多，如高血压、冠心病、关节炎、糖尿病、精神病等都具有明显的遗传性。从广义上讲，大多数疾病都可以从遗传物质的变化中寻找出原因。而从技术上看，只要找到了与疾病相关的基因，基因诊断便立即可以实现。目前正在实施的“人类基因组计划”是一个宏大的工程，它将破译人体生命的密码，从而大大加快疾病相关基因的发现与克隆。可以预料，到下个世纪，基因诊断将成为疾病诊断的常规方法。