医学对于因果关系的揭示主要是通过一系列的研究方法来实现的，包括观察法、实验法。细分为描述性研究、分析性研究、实验性研究、理论性研究等，其中前三类与病因调查、分析、推断有直接关系。

（一）描述性研究

描述性研究（descriptive study）是指利用已有的资料或对专门调查的资料，按不同地区、不同时间及不同人群特征分组，以揭示疾病或健康状况的分布情况的一种方法。

描述性研究在揭示因果关系的探索过程中是最基础的步骤，可以说，对任何因果关系的确定，无不始于描述性研究。例如，当对某病的情况了解不多的时候，往往总是从描述性研究着手，取得该病的分布特征，从而获得有关的研究假设，进而逐步建立研究假设，为分析性研究提供线索。

任何一个病因未明的疾病，其病因的最终揭示无不始于描述性研究。也就是说，描述性研究的结果可以提供病因未明疾病的病因线索。通过描述疾病率在不同暴露因素状态上的分布的差异、一致、趋同等现象，来进行逻辑推理（如求同法、求异法、类推法等）而提出可能为该疾病的病因因素。在此研究中，常常通过查找历史资料来获得更多的暴露因素，以便有助于因果联系的推论。

通过描述性研究获得的资料也可对病因提出线索或假说，或对防治提出有效的措施。

（二）分析性研究

分析性研究（analytical study）是对假设的病因或流行因素进一步在选择的人群中探找疾病发生的条件和规律，验证所提出的假说的研究。

对于病因研究来说，描述性研究结果可以为病因和危险因素的研究提供构成假设（假说）的线索。所谓病因假设是对某因素与某病因果关系的一种推测性的可检验的解释。检验结果可以支持或不支持原来的假设，也可产生新的假设。例如，“吸烟引起肺癌”曾是一个假设，通过分析性研究验证了这一假设的成立。(www.daowen.com)

分析性研究主要有前瞻性研究与回顾性研究两种。

前瞻性（prospective）研究是指从有无可疑原因（病因）开始去观察是否发生结果（疾病）的研究方法，一般用队列（或群组、定群）研究，从时间上是前瞻性的。

回顾性（retrospective）研究是指“以果索因”，即从疾病（结果）开始去探找原因（病因）的研究方法，一般用病例对照研究，从时间上是回顾性的。

病例对照研究是以某人群内一组患有某种病的人（称为病例）和同一人群内未患这种病但在与患病有关的某些已知因素方面和病例组相似的人（称为对照）作为研究对象，调查他们过去对某个或某些可疑病因（即研究因子）的暴露有无和（或）暴露程度（剂量）。通过对两组暴露史的比较，推断研究因子作为病因的可能性。如果病例组有暴露史者或严重暴露者的比例在统计学上显著高于对照组，则可认为这种暴露与患病存在统计学联系，有可能是因果联系。究竟是否是因果联系，需根据一些标准再加以衡量判断。例如，吸烟与肺癌的关系。英国流行病学家于1948—1952年进行过一项病例对照研究。他们从伦敦20所医院及其他几个地区选取确诊的肺癌1465例。每一病例按性别、年龄组、种族、职业、社会阶层等条件匹配一个对照，对照系胃癌、肠癌及其他非癌症住院病人，也是1465例。由调查员根据调查表询问调查。经分析数据，得到的主要结果有：①肺癌病人中不吸烟者的比例远小于对照组：男性占0.3%，女性占31.7%。而对照组中男性不吸烟者占4.2%，女性占53.3%，差别均很显著。②肺癌病人在病前10年内大量吸烟者（≥25支/日）显著多于对照组。③随着每日吸烟量的增加，肺癌的预期死亡率（推算出的年死亡率）也升高，如男性45—64岁组日吸烟25—49支者与不吸烟者死亡率之比为2.94∶0.14，即前者为后者的21倍。④肺癌病人与对照组比较开始吸烟的年龄较早，持续的年数较长，而病例中已戒烟者的停吸年数也少于对照组中已戒烟者。此后，Hill、Doll、Peto等人又用前瞻性队列研究法深入研究，经长达20年（女性经22年）的观察，更加令人信服地提出吸烟是肺癌的主要病因以及吸烟对健康的其他多种危害。他们的结论已被其他许多研究证实，成为许多国家提倡不吸烟、限制吸烟及限制卷烟销售政策的科学基础。

（三）实验性研究

流行病学中所用的实验法和一般医学基础学科的实验不同，主要在人群现场进行。根据研究对象不同，又可分为临床实验和人群现场实验。后一类实验中对病因进行干预的又叫干预研究。

医学上通过统计学研究方法进行相关分析来确定变量间的数量变化关系，进而依据逻辑推理获得事物间存在的固有的内在规律，而得出因果关系的判断。

医学因果关系的推断有以下基本原则：需满足时间顺序、关联强度、关联的可重复性、暴露因素与疾病分布的一致性、剂量反应关系、关联的合理性、终止效应等，详见后续解读。