进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组病因不明的遗传性、进行性肌肉疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5—6岁左右，发生率为出生男婴的13—33/105，目前还没有有效的特异性的治疗方法。根据临床症状分为以下六类：

1.Duchenne型肌营养不良〔假肥大型肌营养不良，DMD）。

2.Becker型肌营养不良症（BMD）。

3.肢带型肌营养不良症（（limb girdle muscular dystrophy；LGMD）。

4.颜面肩胛上肢型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy；FSHD）。

5.先天型肌营养不良症〔福山型先天性肌营养不良症〕（Fukuyama type congenital congenital muscular dystrophy；FCMD）。

6.肌紧张型（强直性）肌营养不良症（myotonic dystrophy；MD）。

PMD病型和临床特征参照下表6-1-1所示。

表6-1-1　肌营养不良的病型和临床的特征

假肥大型进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ,DMD）是肌营养不良中最严重的一个类型，为性染色体隐性遗传，由XP21-XP223序列基因缺陷所致，发病率为每3500—4000个男婴中有一个患儿。本病患者几乎全部为男性，该型出生时即发病，肌无力出现于3—5岁，步行时易跌倒、上下楼梯困难等症状多见，体感和四肢近端肌肉的肌力进行性低下，10岁左右不能步行，15—20岁靠呼吸机进行辅助呼吸，手指、脚趾、颜面及咽部肌肉到发病后期仍然保持。由于合并心功能不全、呼吸器官障碍，20—30岁多见死亡。对于心功能不全者使用药物治疗，呼吸障碍者使用人工呼吸机。在学龄期患儿针对症状的变化，如步行困难可乘坐轮椅；上下楼梯困难可乘坐电梯等环境调整，患儿还是可以上学。另外，由于母亲的借助量大，借助方法的指导也是不可忽视的。

（一）康复评定

针对DMD患儿主要在身体机能、ADL两方面进行评价。

1.机能障碍的评价

假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）的原因是肌纤维的萎缩和坏死，原发性障碍是骨骼肌、心肌的肌力低下，继发性障碍是四肢、脊柱、胸廓变形，不仅会引起ADL障碍，还会因为呼吸障碍影响生命维持。DMD的障碍是进行性地加重，检查方法及目的、预防及应用代偿方法等检查，参照下表6-1-2所示。本节着重介绍ADL的评价和治疗。

表6-1-2　各种检查方法和目的

续表

（1）肌力低下：具体检查方法参照《康复评价学》相关章节

（2）ROM受限：是否有关节挛缩、变形，具体操作方法参见《康复评价学》相关章节。

（3）功能障碍：

下面介绍日本厚生省根据功能障碍的状况以上下楼梯、椅坐位站起、步行、爬行、蹭行（盘坐位）、坐位保持的残存功能的顺序进行的分类。假肥大型进行性肌营养不良症功能障碍程度的判定标准，各作者之间存在一定差别，由于发病早期即已影响下肢功能，因此通常以步行功能障碍来划分（表6-1-3）。

表6-1-3 功能障碍的分级（厚生省研究班：新分类）

2.ADL评定

进行性的肌力低下、挛缩、变形等症状在发病早期即出现，另外ADL的障碍，如站起、步行、移乘等起居移动动作和入浴、更衣等全身动作障碍的症状也会出现。但是进食和梳妆等以上肢为中心的动作到发病后期也保留着。下表6-1-3显示的功能障碍分类是以ADL为基础而制成的。进行性肌营养不良症患者的ADL评定尚无统一方法。这里介绍日本厚生省PMD研讨班于1987年公布的ADL评定方法,见表6-1-4a、6-1-4b、6-1-4c所示。

表6-1-4a PMD日常生活动作评价表的实施方法

表6-1-4b PMD日常生活动作评价表（1）

(www.daowen.com)

续表

表6-1-4c PMD日常生活动作评价表（2）

续表

（二）康复治疗

假肥大型进行性肌营养不良症功能障碍的原因是肌纤维变性、坏死，虽有肌纤维再生，但不能产生足够的运动功能。结缔组织无法控制地大量增生，以致最后完全或部分代替了肌肉组织，使肌肉组织的运动功能逐步丧失。同时由于结缔组织胶原化造成肌腱挛缩，再加上收缩肌和拮抗肌的不对称受损出现关节畸形，进一步加剧了运动功能障碍。病变晚期波及呼吸肌、心肌，直接威胁生命。上述过程是不可逆的进行性发展的。因此，康复医学的任务是延缓、减慢肌纤维的变性、坏死，防止、矫正肌腱挛缩和关节畸形，最大限度地训练、动员、维持残留的正常肌肉功能，改善、维持心肺功能，延长患者生命。

1.一般训练

合理、有计划的运动治疗，有利于维持肌肉的正常功能。实践证明，早期不限制患者的运动比过早限制患者的运动，运动障碍症状出现得晚。

（1）主动运动：早期可进行步行速度训练，蹲下坐起、上楼登梯、举肩展臂等项目的运动

每次30分钟，1日内以2—3次为宜，每次运动以不感到过度疲劳为宜。随着运动功能障碍的加重，应选择障碍程度较轻的肌肉锻炼，对已有障碍的肌肉，在肌肉能力允许的范围内进行运动，如不能做抗重力运动应改做除重力状态水平滑动性的运动。

（2）被动运动：疾病早期对肌肉的被动运动治疗应结合按摩，这是防止关节挛缩的一项重要措施，应教会患儿的家长掌握该项技术，并长期坚持。对髋关节、膝关节、踝关节的被动牵引尤为重要，每次被动牵伸的活动量、次数应逐渐增加。

（3）职业训练：本病患儿由于上肢功能障碍出现较晚，可有较长时间进行功能训练，最好从小学开始，将学习内容与职业训练结合起来，丰富其康复内容。在丧失步行能力后完全处于坐位及半卧位时，可进行手工制作、陶器工艺、雕刻等活动。

（4）心肺功能训练

随着病情发展，肺功能亦随之下降，最后因呼吸肌力弱、麻痹而死亡。因此，进行心肺功能训练，改善心肺功能是延长患者生命的重要环节。可应用呼吸功能训练器，坚持进行吹笛式运动，以提高肺通气量。

2.ADL训练：根据假肥大型进行性肌营养不良症功能障碍的分级不同，安排不同的训练内容。

（1）Ⅰ— Ⅳ级：这一阶段患者有一定的步行能力，步行特点是动摇性步行（waddling gait），蹲下起立时需要扶持，先需要扶膝，逐渐支起身体，称为Gower征。训练目标是维持肌力，预防关节挛缩。为确保能完成登攀性起立动作，维持腘绳肌肌腱伸展是非常重要的。同时应特别注意膝关节屈曲挛缩和脊柱变形，鼓励患者进行积极的起立步行训练，防止废用性残疾。随着功能障碍级别的增高，借助器械（步行器）步行愈加困难，这时应考虑使用下肢支具。

1）起立步行矫形器：可有不同的支具，其主要功能是调动残留肌肉的力量，弥补肌动力学的不平衡，从而获得有节奏的步行能力。其结构特点为在长下肢支具的膝关节前面安装两条弹簧，膝接头使用能弯曲25°的制动器，踝接头使用保持足跖屈的制动器，左右垂直杆用坚固的钢材制成。其原理是用弹簧来弥补膝关节减弱的伸展肌力，并把膝关节保持在轻度屈曲位，把踝关节保持在轻度跖屈位，从而维持躯干的稳定性。使患者凭借支具的支持获得步行能力。

2）保持躯干位置的坐位矫形器：本病常合并有脊柱畸形，随着步行能力的丧失，脊柱畸形亦趋严重，因此需要在早期采取措施。通常使用躯干支持器具使患者保持坐位，并维持腰椎处在伸展位。

3）矫形器的选择、装卸和训练：选择矫形器必须以有利于患者的活动和矫正畸形为目的，否则将加重肌力的不平衡和畸形。矫形器的装卸一般经训练后可自行完成，但躯干附属装置需他人帮助才能装卸。支具训练是一个重要问题，应坚持间歇、渐进、结合患者病情的原则。间歇多次可避免疲劳，逐渐增加运动量和运动时间，使肌肉达到正负荷。应根据每个患者自身特点制订计划，一般以每天3小时为宜。

（2）Ⅴ—Ⅵ级：这一阶段患者肌力显著下降，丧失了起立步行的能力，需使用轮椅作为代步工具。鼓励患者继续使用下肢支具，有利于预防躯干和下肢变形挛缩，防止病情恶化。 利用四肢爬行和坐位蹭行，作为在床上的移动手段是切实可行的，应鼓励患者积极进行这些动作的训练，有利于维持患者的残存肌力和心肺功能。在进行上肢的ADL训练中，仔细观察患者上肢的外展能力，积极灵活地使用代偿动作是ADL指导的重点。同时要尽可能通过改进自助具维持其ADL自理能力。

（3）Ⅶ—Ⅷ级：这一阶段的患者ADL指导的要点是临终护理。为了使患者能够保持坐位，应充分利用坐位保持支具。虽然患者几乎所有的肌肉都出现萎缩无力，但手指的功能常常会残存一部分，维持这些手指的残存功能是ADL训练的重点。积极地进行呼吸功能训练，保护心功能是这个时期的重点。

（三）其他问题

1.营养问题：由于本病患者运动困难、活动量小，过量饮食可造成肥胖，从而会进一步加重运动困难和促进畸形形成。因此，应节制饮食，多吃蔬菜、水果，少食含过量的脂肪和糖类的食物，保持消瘦体型。

2.心理康复：由于本病迄今无满意的治疗方法，患儿常常陷入自暴自弃的心理环境中，情绪极不稳定。因此，训练人员应发扬高度友爱的精神，耐心地做好思想教育工作，使患儿从悲观情绪中解脱出来，坚持康复治疗，提高对生活的信心。

3.教育康复：大部分患儿可完成小学四年级前阶段的学习，以后通常由于行动困难辍学。创造合适的学习环境，帮助患儿继续学习是全社会的责任，不仅有助于树立患儿的康复信心，而且能加强其文化修养。在学校里安排在一层的教室学习，即使在行动困难不能上学的条件下，亦应鼓励患儿通过电视、广播学习知识。

4.家庭护理：大部分患儿在家庭接受各种治疗，因此家庭护理十分重要。疾病早期，应帮助、监督患者进行一定的运动锻炼，早期进行关节的屈伸运动，防止关节畸形和肌腱挛缩。坚持进行热浴、按摩，改善肌肉的血液循环。在患者丧失步行能力后，进行各种日常生活的护理，坚持对肌肉的被动活动和各种康复治疗。疾病晚期应帮助患者翻身、排痰、变换体位，顺应患者的心愿，获得最佳的护理效果。

各种年龄及不同性别均可发病。主要侵犯肩胛及骨盆周围肌肉。本病预后比假肥大型好。患者ADL障碍主要是从坐位站起和上楼困难，举肩受限。根据患者ADL障碍的特点，训练人员设计简易升降机，辅助患者完成从地板到椅子、从地板起立及从座便器到轮椅的转移动作。对在家生活的肢带型肌营养不良症患者，提供ADL自助具，努力使其残存功能得以维持和充分利用，并尽量减少护理者的劳动强度。