遗传药理学的许多技术在临床医学和商业中得到了应用。

一、改进药物的研发过程

制药公司越来越多地使用遗传药理学技术和数据，以改进药物的研发过程。

1.以整体人群为对象的新药开发　候选药物可通过其针对特定目标基因最常见的等位基因不同反应来进行筛选。只有那些对整体人群普遍有效的候选药物才会被选入。这种类型的筛选降低了候选药物在稍后阶段被剔除的风险，并增加了成功的可能性。按这种方式开发的药物更有可能在所有患者中发挥作用。

2.以特定基因型群体为对象的新药开发　一些公司正在发展“药物基因组学”战略，以特定基因型群体为目标开发新药。多数情况下，目标人群才是治疗的受益者，称之为“最适对象”（good responders）。这些药物被改进后可在所有人群中使用，但是仍然会标明哪些为“最适对象”。原则上，这可能会增加一种有效药物获得批准的机会，但是其市场受到限制。如果这种药物得到开发，它可能会在目标人群中发挥更大的临床效益。

二、提高药物的安全性和有效性

在临床试验的设计和分析中应用遗传药理学知识可改进药物研发，使药物临床试验更为精简、合理、经济。特定基因型人群的锁定将使可能发生明显不良反应的人群在后期的试验中免受其害，而对于“最适对象”可开发出更为合适的药物。

1.指导某些药物Ⅰ期临床试验的设计　在Ⅰ期临床试验的前瞻性研究，基因分型可能用于特殊基因型病例的排除或入选，以增加证明药物安全的概率。然而，这可能正是监管部门质疑的理由，因为它使严重的药物不良反应消失了。这似乎更有可能使公司实际应用遗传药理学，排除具有药物代谢相关特殊基因（如CYP2D6）的人群，确保研究的样本人群可以代表普通人群。这有助于减少试验的偏差，或减少在研发的后期由于偏差而引起的药物失败的风险，并最终提高产品的安全性。

2.“拯救”具有严重不良反应的药物　在Ⅱ期和Ⅲ期临床试验，遗传药理学可回顾性地识别药物不良反应的高风险人群。这在拯救一种效果良好在少量基因型人群中有严重不良反应的药物显得尤为重要。这些群体可以被鉴别出来，并在随后的关键实验中排除。通过这种方式研发的药物将会标明只用于特殊人群，并需要认真地监督，如果它给予了不合适的人群将会产生危险。因此，由于它的使用必须结合基因分型，从而限制了它的应用市场。由于初级保健缺乏标签处方，管理者可能只有在特殊的第二、三级保健中才许可使用这种产品。(www.daowen.com)

3.开发针对特定人群的药物　在随后的Ⅱ期和Ⅲ期临床试验阶段，遗传药理学可以从以下两个方面发挥其提高疗效的作用。首先，可以在预计具有良好疗效的人群中对药物进前瞻性研究。这样可以增加药物上市的机会。其次，当一个药物在总体人群使用表明总体收益微薄的情况下，遗传药理学可以回顾性鉴别对其有良好反应的基因亚群。随后的临床试验可以专门针对这些人群进行。在以上两种情况下，遗传药理学可以发展纯粹针对特殊基因型人群的新药。治疗乳腺癌的药物群司珠单抗（赫赛汀）就是这种药物开发的成功案例，这种药物是针对遗传上鉴别出的高表达HER-2的基因产品。尽管这个药物很安全，但是仅仅在HER-2基因高表达的人群才有效。

三、提高被批准药物的使用率

在开发新药的过程中，遗传药理学如何使得制药工业在研发中获益已经引起人们的极大的重视。然而，这项技术通过改善购买、处方、使用、市场和上市后调研等给临床医生、保健工作者、病人和公司带来明显的好处。这些方法带来的益处可以通过多种方式实现。

1.扩大被限制药物的使用　很多被批准的药物由于安全性问题在市场上受到限制。例如，由于大约有5%的病人对治疗艾滋病的药物阿巴卡韦有严重的高敏反应，在最初使用的几个月需要严密监测，这使得阿巴卡韦的临床使用受限。目前，正在进行临床试验以鉴别出具有高敏反应的风险人群。当这种高风险人群确定后，更多病人将从这种药物治疗中受益，并提高了药物的市场容量。

2.鉴别高风险人群　遗传药理学最广泛被宣传的应用之一是个体化用药，就是针对个人的遗传信息，医生把合适的药物给合适的人使用。人们越来越重视因遗传因素不同而产生不良反应的高风险病人的处方筛查。对于这类病人可选择使用其他的治疗方法，当没有选择时，必须在密切监测下使用。有的病人因不能代谢化疗药物6-巯基嘌呤而存在不良反应高风险。在美国很多实验室和私人企业可提供硫代嘌呤甲基转移酶的基因分型。这种遗传药理学的应用对医生、病人和健康保健人员具有很大的吸引力，因为它将提供更为安全有效的处方，并降低因不良反应而产生的医疗费用。

3.上市后再评价　遗传药理学也可应用于药物上市后再评价。对产生不良反应的病人进行基因分型，查明是否因遗传因素造成。这可能导致筛查稀有不良反应高风险人群测试方法的产生。这种遗传药理学测试形式的引入可能也能够使一些药物保留在市场上或被撤离的药物获得“拯救”。

4.筛选最适人群　同样，遗传药理学可以被用来鉴别出对某种特异性的药物具有良好疗效的人群。一些病人对普通药物氟西汀（fl uoxetine）没有反应的原因已被阐明。Lichter 和 Kurth认为检测无反应人群的花费是值得的，因为基因分型的费用将通过降低无效处方的花费得到补偿。在某些情况下，可以降低整体的医疗费用。然而，遗传药理学的使用可以减少无效者过度使用药物，这显然与制药企业的利益相冲突，因为这意味着会降低药物的销售。

5.在市场推广中的使用　遗传药理学信息帮助临床医生对药物做出更明智的选择。根据遗传药理学研究，如果制药公司证明该类药物与同类药物相比，在特定人群中更为有效，那么这是药物市场推广的有力工具。这种试验尤其吸引药品销售劣势的企业。