法洛四联症是最常见的先天性发绀型心脏病，系复合畸形，包括肺动脉口狭窄、室间隔缺损、升主动脉骑跨和右心室肥厚。由于肺动脉口狭窄造成血流入肺的障碍，而肺的侧支循环增多，同时又使右心室压力增高，心肌肥厚，血液分流到体循环血量增多；室间隔缺损引起由左向右分流，但随右心室压力增高而减少由左向右的分流。主动脉的右跨使右心室血分流入主动脉，产生由右向左分流，且逐渐加重，动静脉血在主动脉混合被送至体循环，造成全身缺氧，出现发绀和红细胞代偿性增多。左心发育差，左心功能不全，右心负荷重，且随年龄的增长日益加重，最终导致心力衰竭。

【临床表现】

1．症状　与大多数非发绀型先天性心脏病相比，法洛四联症很少没有症状。患者自幼出现进行性发绀，活动后易有气促，活动能力降低，常采取下蹲位休息，该现象在儿童患者尤为常见，是具有特征性的一种表现；部分病儿因严重缺氧出现昏厥、抽搐。

2．体格检查　见患儿瘦小，有口唇、黏膜和甲床发绀，舌色深蓝，有杵状指（趾），胸前区心脏搏动增强、胸骨左缘第2、第3肋间可听到收缩期吹风样杂音；有时可触及震颤，部分患者由于肺动脉口狭窄严重可听不到此杂音。肺动脉瓣区第二音减弱或消失，但亦可听至单一而响亮的主动脉瓣第二音。

【诊断要点】

1．本病的临床表现　有一定的特征性，一般不难诊断。

2．心电图检查　电轴右偏、右心室肥厚和劳损、右心房扩大波型。

3．X线检查　肺血流量减少，肺门影小，肺动脉段不突或凹陷，右心室增大，心尖上翘。后前位显示“靴状心”。

4．超声心动图检查　右心室壁增厚，右心室流出道、瓣膜、肺动脉狭窄，主动脉右跨，其前壁及室间隔的连续性中断，多普勒超声检查证实右向左分流。

5．右心导管造影检查　右心室压力增高而肺动脉压力低，并可发现肺动脉口狭窄的部位、程度。右心造影时，主动脉和肺动脉同时显影，造影药经室间隔缺损进入左心室。

6．血常规检查　红细胞和血红蛋白明显升高。

常需鉴别的疾病主要是：法洛三联症（即肺动脉口狭窄房间隔缺损伴发有右向左分流时），左向右分流的先天性心脏病晚期有发绀者（即艾森曼格综合征），完全性大血管错位等。鉴别主要依赖超声心动图及心导管造影。

【治疗】

手术治疗是本病惟一有效的方法，手术方式包括分流术和根治术。

1．分流术　仅能缓解动脉缺氧，但对右心流出道的梗阻并无益处，甚至随血流动力学的变化反而升高，适合于肺动脉分支纤细或左室舒张末期容量指小于30ml/m2体表面积者。有多种手术方式。(www.daowen.com)

（1）锁骨下动脉与肺动脉吻合术（Blalock Taussig术）。

（2）降主动脉与左肺动脉吻合术（Potts术）。

（3）升主动脉与右肺动脉吻合术（Waterston术）。

（4）上腔静脉与右肺动脉吻合术（Glenn术）。

（5）升主动脉与肺动脉干架桥分流术。

2．根治术　同时解除肺动脉口狭窄和修补室间隔缺损，术后心脏畸形可得到彻底纠正，血流动力学基本上恢复正常，症状消失，运动耐力增强。

手术应选择肺动脉发育良好，包括分支发育，主动脉与肺动脉的直径比应大于1．0∶0．3，而且年龄2岁以上者，但对1岁以内的婴儿缺氧严重者，应先行分流术。具体手术步骤：包括右心室流出道的疏通、心室间隔缺损的修补、右心室流出道及肺动脉成形和并发畸形的纠正。

【注意事项】

1．本病预后差，多数患者20岁以前死于心力衰竭等并发症，一般在3～8岁手术为宜。手术效果良好。

2．如果左心室过小，周围肺动脉发育太差则为根治手术的禁忌证，可行姑息性分流手术。

3．昏厥发作时可采取给氧，给予小剂量普萘洛尔（心得安）0．1mg/kg，加入5%～10%葡萄糖液20ml静脉推注。

4．如有缺氧发作，禁用洋地黄类药物，应用吗啡0．2mg/kg，皮下或静脉注射，解除流出道痉挛。

5．发绀严重的患儿，应避免和过度活动，注意保暖，防止受凉感冒。