心室间隔缺损是常见的先天性心脏病，为室间隔在胎儿期发育不全所致。在病理解剖上以室间隔膜部缺损最常见，漏斗部缺损次之，肌部缺损最少见。缺损绝大多数是单个，偶尔多个。室间隔缺损时，在心室收缩期，左心室压力高于右心室，故血流自左向右分流，分流量的大小取决于缺损大小、两侧心室压力阶差、肺血管阻力和右室顺应性。大缺损可显著增加左右心室负担，致左右心室肥大，肺血流增多逐渐产生肺动脉高压，当肺动脉压力超过体循环压力时，出现双向或右向左分流而致发绀。

临床分级如下。

1．Ⅰ级　肺动脉收缩压与周围动脉压之比小于0．45，左向右分流量占肺循环血量的比例小于50%，临床无症状。

2．Ⅱ级　肺动脉收缩压与周围动脉压之比在0．46～0．90，左向右分流量占肺循环血量的比例大于50%，临床有中度症状。

3．Ⅲ级　肺动脉收缩压与周围动脉压之比大于0．91，左向右分流量占肺循环血量的比例小于30%或由右向左分流，临床有发绀出现或右心衰竭。

【临床表现】

1．缺损小　可无症状。缺损大者，婴儿期易患呼吸系统感染，发育不良，劳累后心悸气促；后期可有心力衰竭或发绀。

2．典型的体征　是在胸骨左缘第3、4肋间有响亮而粗糙的Ⅲ～Ⅳ级全收缩期杂音，绝大多数伴有震颤及肺动脉瓣区第二音增强或第二音亢进。肺动脉高压致分流减少者，杂音可减轻以至消失，而肺动脉瓣区第二音则明显亢进分裂。

【诊断要点】

1．根据病史及临床表现。

2．心电图检查　Ⅰ级的心电图多为正常或左室高电压；Ⅱ级有左室肥厚，并随肺血管阻力的增高，由左室肥厚转变为双室肥厚；Ⅲ级右心室肥厚、右房扩大及右束支传导阻滞。

3．X线检查　缺损小者可正常，缺损大的有肺充血，左心室扩大。肺动脉显著高压时，右心室可增大，肺门血管粗大，但血管远端变细，呈“鼠尾”状（残根征）。

4．超声心动图检查　示左心室增大，室间隔回声在某一部位中断消失，多普勒超声检查可证实有分流存在。

5．心导管检查　右心导管检查示右室血氧含量较心房水平升高。左心造影可显示缺损的大小、部位和数目。

【鉴别诊断】(www.daowen.com)

1．肺动脉瓣狭窄　小的室间隔缺损其肺血流量增多不明显，干下型室间隔缺损杂音位置高且第二心音被掩盖，因而易与轻症肺动脉瓣狭窄混淆，鉴别点是肺动脉瓣狭窄的心电图示右室肥厚，X线示肺动脉段突出明显，右心导管无血氧差而有右心室压与肺动脉压的压力差。

2．房间隔缺损　隔瓣下型室间隔缺损可呈右心房扩大，且可有右束支传导阻滞，而有的房间隔缺损在右心导管检查时，由于层流关系而示心室水平的由左向右分流，二者需做鉴别。房间隔缺损杂音位置高且柔和，大多无震颤，大分流量者可听到相对性三尖瓣狭窄的舒张期杂音，右心导管检查时若导管能经缺损进入左心房则可明确房间隔缺损的诊断，超声心动图对鉴别诊断有重要价值。

3．心内膜垫缺损　较大隔瓣下型室间隔缺损可有同心内膜垫缺损相似的心电图改变，即电轴左偏、一度房室传导阻滞及aVF主波向下。而心内膜垫缺损的杂音位置也较低，二者易于混淆，但心内膜垫缺损于心尖部可闻及二尖瓣关闭不全的收缩期杂音，左心室造影也可见二尖瓣反流征象及具有特征性的“鹅脖征”。

4．动脉导管未闭或主肺间隔缺损　干下型室间隔缺损杂音位置高且右心导管检查可示肺动脉血氧含量增高，左心室造影时造影剂可直接喷入肺动脉，另外，合并重度肺动脉高压的室间隔缺损常在胸骨左缘第二肋间听到舒张期杂音，而动脉导管未闭或主肺间隔缺损者并发肺动脉高压时可以只听到收缩期杂音，因此易于混淆，鉴别有赖于右心导管造影及升主动脉造影。

【治疗】

1．小的心室间隔缺损（＜3mm），心电图、X线和心脏超声检查基本正常者，可追踪观察，不必急于施行手术，因其有自行闭合的可能，缺损自行闭合大多数发生在儿童期。

2．较大的缺损，应早日手术治疗，以免发生严重的肺动脉高压等，失去治疗时机。巨大心室间隔缺损有心力衰竭反复发作者，应在婴儿期施行修补术。

3．室间隔缺损并发有右向左分流出现发绀者，禁忌做缺损修补术。近年有缺损修补加上肺移植治疗获得成功的报道。

4．近年来，介入治疗发展快速，可通过心导管送入闭合伞闭合小的室间隔缺损，但技术上要求较高，否则残余漏发生率高。

5．心室间隔缺损修补术均在体外循环下进行。小缺损可直接缝合，大缺损（＞10mm）需用人造绦纶片等材料补片修补。如高位室间隔缺损并发有明显主动脉瓣关闭不全，需同时做主动脉瓣成形术或瓣膜置换术。单纯室间隔缺损修补术安全有效，手术死亡率很低，主要危险因素是显著的肺动脉高压。

【注意事项】

1．手术是惟一根治室间隔缺损的措施，一旦诊断明确，有手术指征，均应手术治疗，以免造成重度肺动脉高压而增加手术风险和影响手术效果。

2．保健方面应按季节适时给患儿增减衣服，避免感冒；勿使患者劳累，以免发生心力衰竭。

3．随着疾病的控制，可适当增加身体锻炼，如步行等。