产前超声检查由于受超声仪性能、检查者技术水平、专业知识差异、羊水过少、母体因素或孕周过小或过大等影响，不可能对胎儿所有畸形百分之百检出，根据中国超声医学工程学会第二届超声诊断安全阈值及胎儿畸形研讨会纪要所述，产前超声检查的局限性有以下几种。

1．胎儿存在结构畸形或异常，超声检查困难或不能检出的胎儿畸形

（1）心脏畸形：较小的房间隔缺损、较小的室间隔缺损、冠状动脉异常、主、肺动脉隔缺损、肺动静脉瘘、肺动脉起源异常、肺动脉分支缺如、肺静脉狭窄、部分性肺静脉异位引流、主动脉—左室通道、过渡性心内膜垫缺损、半月瓣轻度功能异常（早期）、右室流出道狭窄（早期）等。

（2）因骨骼或胎位影响，超声难以显示或不能显示的：如单纯唇裂（单纯硬腭裂、单纯性软腭裂）、先天性耳畸形（小耳、无耳、耳低位、外耳道闭锁等）。

（3）某些指（趾）畸形：如部分并指（趾）、缺指（趾）畸形；某些关节异常、某些骨骼发育不良性畸形［成骨不全、某些肢体缩短（有些为轻度缩短）］；隐性脊柱裂、某些椎体缺如及半椎畸形；两性畸形、子宫先天畸形、阴茎短小、阴茎转位；胎儿尿道下裂；皮肤血管瘤、皮肤微小异常；先天性白内障；先天性甲状腺发育不良或缺如；先天性巨结肠；胎儿周围神经系统、肌肉方面的异常。

2．超声识别困难或一般超声设备不能诊断的胎心畸形有十字交叉心、主动脉弓断离、完全性肺静脉异位引流、心内膜弹力纤维增生症、限制型心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌致密化不全等。(www.daowen.com)

3．胎儿有异常但各系统或器官无形态或结构异常，产前声像图无异常表现，如某些染色体异常、胎儿病毒或细菌等感染未引起明显胎儿结构异常的疾病；胎儿基因异常、智力、视力、听力、行为方面异常、血液系统疾病（如6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏，G6PD）；先天性甲状腺功能低下等。

4．注意可复性表现及胎儿期正常现象在超声检查期间，刚好恢复到正常位置，如某些脐膨出、膈疝或膈膨升，膨出物时而通过疝口或薄弱处膨出，时而恢复到正常位置。

动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）或继发孔型房间隔缺损（secundun atrial septal defect，ASD）在胎儿期属正常生理结构，产前超声检查属正常情况，出生后一定时间内属异常。

5．推断性结构异常消化管道狭窄或闭锁，在声像图上无直接征象仅能显示闭锁或狭窄以上消化管腔扩张及中晚期羊水过多等进行推断性诊断。

（徐佩莲）